Как Ребенок Генетически Наследует Болезнь?
В вашем генетическом коде много образцов из истории здоровья всей семьи, и когда вы и ваш супруг передаете те самые 23 хромосомы своему будущему ребенку, они будут включать в себя не только медицинскую информацию, но и, возможно, потенциальные болезни.
Генетические болезни могут наследоваться по разному. Если болезнь имеет аутосомный доминантный образец наследования, только один родитель должен нести ген, ответственный за эту проблему. Этот родитель обычно болен и каждый ребенок имеет шанс 50:50 унаследовать болезнь. Примеры аутосомных доминантных болезней включают полидактилизм (лишние пальцы на руках и ногах), ахондроплазию (вид карликовости) и болезнь Хантингтона (расслабляющее неврологическое условие). Болезнь Хантингтона не развивается до среднего возраста, как что вы уже можете иметь к этому времени детей, когда поймете, что у вас серьезная болезнь. Для выявления этой болезни существует анализ крови до зачатия, и вы должны серьезно об этом подумать, если ваши родители, братья или сестры больны этой болезнью.
Вторым очень распространенным путем наследования генетической болезни является аутосомный рецессивный образец. В этом случае оба родители должны нести пораженный болезнью ген, и ребенок должен унаследовать по одной копии от каждого, чтобы появилась болезнь. Даже если оба родителя являются носителями, но не больны, каждый потомок имеет шанс - 25% - быть больным. Наиболее распространенные аутосомные рецессивные болезни преобладают в генах отдельных этнических групп, вероятно, как результат внутренних браков на протяжении поколений. Если вы относитесь к этнической группе, перечисленной в таблице, вы можете являться носителем таких генов и вам нужно сделать анализ крови для проверки. Если вы оба являетесь носителями, вы можете пройти раннее тестирование во время беременности, чтобы определить поражен ли болезнью плод, чтобы вы могли морально подготовиться или прервать беременность.
Так как мальчики несут то
АУТОСОМНЫЕ РЕЦЕССИВНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЗаболеванияЭтническая группа
Носители
Вероятность при рождении
Воздействие на детей
Кистозный фиброз
кавказцы, северные европейцы, евреи-ашкенази
1:25-40
1:3600
Пневмония, воспаление поджелудочной железы, повышенное производство слизи и пота, частые госпитализации. Смерть в юности или в молодости.
Серповидная клеточная анемия
афроамериканцы, латиноамериканцы, американцы
1:8
1:700
1:560
1:256
1:960000
1:354000
Изменения в кровяных тельцах, уменьшающие доставку кислорода к органам и госпитализация из-за боли, анемии и инфекции.
Болезнь Тея Сакса
евреи-ашкенази, канадцы французкого происхождения
1:30
1:150
1:3600
1:90000
Умственная отсталость, слабость и разрушение центральной нервной системы, смерть в возрасте до 5 лет.
Болезнь Канавана
евреи-ашкенази
1:40
1:6400
Задержка развития, припадки, затрудненное глотание, смерть к 10 годам.
Гоше
евреи-ашкенази
1:25
1:2500
Скопление жидкости в плоде, чаще всего рождение мертвого плода.
Талассемия А
азиаты
Скопление жидкости в плоде, недостаточное увеличение веса.
Талассемия В
жители Средиземноморья (турки, греки, итальянцы)
Скопление жидкости в плоде, недостаточное увеличение веса, анемия, утомляемость.
Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, чтобы создать эмбрион, материнские и отцовские хромосомы собираются парами, образуя 23 пары. Все соответствуют друг другу, за исключением того, что у мальчиков 23-я пара, включающая хромосомы пола, создается из материнской Х-хромосомы и более короткой отцовской Y-хромосомы (девочки имеют две Х-хромосомы от каждого родителя).
Так как мальчики несут только одну копию Х-хромосомы, любая болезнь или характеристика, переносимая этой хромосомой, автоматически имеет аутосомный доминантный образец: маьчикам нужно унаследовать только одну копию, чтобы иметь условие. Девочки должны унаследовать две копии пораженного болезнью гена, по одной от каждого родителя, что делает эти условия более редкими у потомков женского пола. Если у девочек, только одна копия, они или вообще не будут больны, или проявления болезни будут незначительны, но они будут носителями, что означает, что их сыновья будут иметь шанс 50:50 наследования характерной черты или болезни. Классическими примерами Х-связанных генетических проблем является дальтонизм, мышечная дистрофия и гемофилия А.
Обсудить статью
Обсуждение рисков и выгод генетической и медицинской историй обеспечит вас фундаментом, на котором будут строиться решения по планированию семьи.
"Дурное дело не хитрое", - думают некоторые о зачатии. Но это в корне не правильно: зачать здорового ребенка - целая наука.
Психологи считают, что в семьях, в которых к беременности готовятся, дети лучше развиваются и эмоционально, и физически. Организм женщины долгих 9 месяцев служит малышу первой колыбелью, и он нуждается в комфортных условий для своего созревания. Следовательно, будущая мама должна следить за состоянием своего здоровья и еще до наступления беременности определить, готова ли она физиологически к вынашиванию малыша. А именно, нужно пройти полное медицинское обследование.
Рождение ребенка это счастливое но в тоже время ответственное событие в жизни семьи. Многие считают что подготовка к этому событию совсем не обязательна и что этот процесс пройдет сам собой как запланировала природа ,и в результате в момент процесса родов сталкиваясь с трудностями такими как например страх,боль, не знают как себя вести,что может привести к некоторым осложнениям.
Для начала необходимо обсудить свои планы с супругом. Фраза: "Милый, мне бы так хотелось, чтобы нас было трое…", не всегда срабатывает.
В статье раскрываются основные причины такого явления, как бесплодие. Большинство людей считают себя способными к зачатию ребёнка и думают, что беременность обязательно наступит после прекращения приёма противозачаточных средств. По статистике, примерно в 15% случаев в силу вступают некоторые факторы, не способствующие этому.
На сегодняшний день ЭКО считается одним из наиболее действенных методов лечения бесплодия при помощи вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). В ходе процедуры ЭКО процессы слияния половых клеток происходят в эмбриологической лаборатории, после чего эмбрион переносят в полость матки, где он самостоятельно прикрепляется и развивается по «классическим» законам появления новой жизни.
Самый распространенный признак, по которому многие женщины определяют наступление беременности - задержка менструации. Но этот признак не является главным. Задержка может быть в связи с некоторыми гинекологическими заболеваниями, а у части женщин кровянистые выделения, похожие на менструацию, могут наблюдаться в течение первых месяцев беременности.
Психологи считают, что в семьях, в которых к беременности готовятся, дети лучше развиваются и эмоционально, и физически. Организм женщины долгих 9 месяцев служит малышу первой колыбелью, и он нуждается в комфортных условий для своего созревания. Следовательно, будущая мама должна следить за состоянием своего здоровья и еще до наступления беременности определить, готова ли она физиологически к вынашиванию малыша. А именно, нужно пройти полное медицинское обследование.
Полезны ли сладости будущей маме? Прежде чем ответить на этот вопрос, стоит задать его немного иначе - а кому они полезны? Как известно сладости не являются наилучшим способом на голод. Но сладости, являются хорошим способом на улучшение самочувствия и это действительно так. Учитывая тот факт, сладости даже будущей маме не предадут неприятностей. Правило тут простое – все нужно употреблять в меру.
Беременность для каждой женщины – это один из лучших периодов в жизни, ведь она ожидает появления самого важного и дорогого человека в ее жизни.
Что взять в роддом?! Так как схватки обычно начинаются внезапно, то лучше документы и вещи, которые Вам понадобятся в роддоме приготовить заранее. А обменную карту, паспорт и страховой полис (для РФ) с 8 месяцев беременности всегда носить с собой. Список вещей, необходимых в род дом.
Геморрой при беременности - причины, симптомы, признаки и лечение геморрояВсе чаще люди сегодня страдают от такого заболевания, как геморрой. Причем неважно, мужчина это или женщина.
Кормление грудью является самым важным фактором для удовлетворения духовных и пищевых потребностей новорожденных. Превыше всего, это обмен любви между мамой и ребенком.
Узнайте, как использовать ароматерапию безопасно во время беременности. Какие эфирные масла вы должны избегать? Какие наоборот могут помочь облегчить боли, опухшие лодыжки, тошноту и другие не приятные симптомы беременности?
Беременность - это очень ответственное время. Наш график подскажет, какие анализы и когда необходимо сдать будущим мамам.
Бессонница во второй половине беременности считается обычным делом, как в первой – сонливость и постоянное желание полежать.
Судороги могут появиться с первых месяцев беременности, как только начинается ранний токсикоз. Основная причина их возникновения – нарушение минерального обмена в организме.
Большое значение при беременности имеет профилактика стоматологических заболеваний. Зубы теряют кальций, что приводит к их разрушению и пародонтиту.
Внематочная беременность, при которой оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется и начинает развиваться вне полости матки, является крайне опасным осложнением. В этом случаем здоровье, а иногда и жизнь женщины зависит от своевременного обращения за медицинской помощью.
Плацента - непостоянный орган: он возникает в организме во время беременности, а потом исчезает. От того где она закрепится, зависит много в благополучном появлении малыша на свет.
Для правильного определения срока беременности и даты предстоящих родов большое значение имеют данные объективного обследования. В первые месяцы беременности ее срок устанавливается по величине матки, определяемой при влагалищном обследовании (в 1 триместре).
Специалисты утверждают, что есть такие страхи и тревоги, которые присущи практически всем беременным женщинам. Вот самые распространенные из них вместе с советами, как справиться с ними.
